Program specializacije iz laboratorijske medicinske...

1514. Program specializacije iz laboratorijske medicinske genetike

Na podlagi prvega odstavka 5. člena Pravilnika o specializacijah zdravstvenih delavcev in zdravstvenih sodelavcev (Uradni list RS, št. 37/04 in 25/06) minister za zdravje objavlja

P R O G R A M
specializacije iz laboratorijske medicinske genetike

1. SPLOŠNI VIDIKI SPECIALIZACIJE

1.1. Namen specializacije

Vzgoja strokovnjakov za laboratorijsko medicinsko genetiko iz vrst univerzitetnih diplomiranih biokemikov, biologov, magistrov farmacije, univerzitetno diplomiranih kemikov, mikrobiologov, zdravnikov in doktorjev veterinarske medicine, kar bo omogočilo izboljšati kakovost medicinskega dela preko ustreznega enotnega strokovnega usposabljanja.

Strokovnjaki za laboratorijsko medicinsko genetiko bodo pridobili:

-

teoretično in praktično znanje s področja medicinske genetike,

-

praktično znanje za samostojno delo v medicinsko-genetskem laboratoriju,

-

osnove za vodenje genetskega laboratorija,

-

znanje za izvedbo genetskega izvida, ki ga ima specializant po opravljeni specializaciji pravico podpisati ter interpretirati zdravniku.

1.2. Trajanje in struktura specializacije

Specializacija traja štiri leta po individualnem programu specializanta in sicer:

-

dve leti dela v pooblaščenem diagnostičnem genetskem laboratoriju, kjer opravlja obvezno delo,

-

dve leti izbirnega dela na področju medicinske genetike, diagnostično ali raziskovalno delo.

Specializacija ima dve podpodročji – Laboratorijska medicinska citogenetika in laboratorijska medicinska molekularna genetika. Ob vpisu se specializant opredeli za smer. Teoretična osnova obeh je enaka, praktično delo pa se izvaja ločeno, glede na izbrano smer (3. točka).

Specializacija, ki traja štiri leta se lahko na predlog glavnega mentorja skrajša na največ šest mesecev.

Če se predhodno izobraževanje (npr. opravljen magisterij ali doktorat iz področja medicinske genetike) po kakovosti in obsegu ujema s predvidenim programom specializacije iz Laboratorijske medicinske genetike, se ta lahko prizna kot opravljen. Dokazilo o priznanju je verificiran dokument o trajanju in vsebini usposabljanja.

1.3. Zaključek specializacije

Glavni mentor ugotovi, da je specializacija opravljena, ko preveri ustreznost trajanja specializacije, izpolnjevanje predpisanih pogojev glede pridobljenega znanja, števila in kakovosti opravljenih preiskav in ali so predpisani kolokviji uspešno opravljeni. Specializacija se konča s specialističnim izpitom.

2. PREVERJANJE ZNANJA

2.1. Sprotno preverjanje znanja

Vsak specializant ima svoj list specializanta in knjižico o specializaciji, kjer je naveden njegov program s časovno opredeljenim teoretičnim in praktičnim usposabljanjem. Ob koncu vsakega usposabljanja sledi ustni oziroma pisni kolokvij.

Specializant vodi tudi delavni zvezek s podatki o opravljenih primerih.

Teoretična znanja se preverjajo v okviru podiplomskih študijev. Dokaz je opravljen izpit.

Praktična znanja se preverjajo s kolokviji po opravljenih usposabljanjih.

Specializant mora dostaviti tudi dokazila o aktivni udeležbi na strokovnih srečanjih oziroma kongresih.

Specializant mora biti soavtor vsaj pri enem članku, objavljenem v reviji z recenzijo.

2.2. Specialistični izpit

Izpit je sestavljen iz praktičnega in teoretičnega preverjanja znanja specializanta.

Teoretično znanje se preveri pisno in ustno.

Praktično znanje se preveri iz ustreznega področja – laboratorijske medicinske citogenetike ali molekularne genetike in ustreznega področja izbirnega dela, ki ga je specializant opravil po individualnem programu.

3. PROGRAM SPECIALIZACIJE

Med specializacijo pridobi specializant znanje in veščine iz osnov humane genetike, laboratorijske medicinske genetike (molekularna genetika, citogenetika) in osnov molekularno-genetske diagnostike.

Pod naslovom vsake vsebine sta navedena predviden program in način usposabljanja ter povezava na minimalni obseg laboratorijskih preiskav, kjer je to predvideno.

Vsebina programa

3.1. Teoretična znanja – velja za obe podpodročji

3.1.1. Splošna genetika

Specializant mora v času specializacije pridobiti splošno znanje iz genetike, ki vključuje področja molekularne genetike, citogenetike, populacijske genetike, genetike raka, poligenskih bolezni in klinične genetike.

3.

1.1.1. Struktura in funkcija DNA

3.

1.1.2. Struktura in funkcija genoma človeka

3.

1.1.3. Osnove Mendlovega dedovanja

3.

1.1.4. Osnove celične biologije

3.

1.1.5. Osnovne tehnologije DNA

3.

1.1.6. Struktura in funkcija kromosomov

3.

1.1.7. Osnove biologije proteinov

3.

1.1.8. Klinični pomen dednih in pridobljenih nepravilnosti

3.

1.1.9. Molekularna patologija (različni primeri)

3.

1.1.10. Genetsko testiranje

3.

1.1.11. Populacijska genetika

Način usposabljanja: samostojno izobraževanje, učne delavnice, tečaji, seminarsko delo, predavanja v okviru univerzitetnega podiplomskega študija

3.1.2. Medicinska genetika

Specializant mora pridobiti osnove medicinske genetike, ki vključuje poznavanje različnih oblik genetske predispozicije in pomen diagnostike pri preprečevanju genetskih bolezni v okviru etičnih normativov.

3.

1.2.1. Oblike genetske predispozicije:

a)

monogenske

b)

mitohondrijske

c)

multifaktorske

3.

1.2.2. Sestava in pomen družinskega drevesa

3.

1.2.3. Osnove klinične genetike:

a)

genetsko svetovanje

b)

klinične slike pogostejših sindromov

c)

pristop k dismorfološki diagnostiki

3.

1.2.4. Preprečevanje genetskih bolezni:

a)

prenatalna diagnostika: pristopi za odvzem vzorca, omejitve oziroma prednosti posameznih pristopov, predimplantacijska diagnostika (PGD)

b)

predsimptomatska diagnostika

c)

presejalni testi

3.

1.2.5. Etična vprašanja

Način usposabljanja: učne delavnice, samostojno izobraževanje, seminarji, predavanja v okviru univerzitetnega podiplomskega študija.

3.1.3. Specialna znanja iz medicinske citogenetike

V okviru specialnih znanj mora specializant pridobiti in osvojiti teoretično znanje o vplivu genetskih nepravilnosti na genotip in fenotip, pridobiti osnove onkogenetike ter spoznati različne pristope in metode genetskega testiranja.

3.

1.3.1. Evolucija humanih kromosomov

3.

1.3.2. Mehanizem nastanka kromosomskih nepravilnosti

3.

1.3.3. Normalna kromosomska variabilnost

3.

1.3.4. Numerične in strukturne abnormalnosti spolnih kromosomov in autosomov

3.

1.3.5. Uniparentalna disomija (UPD)

3.

1.3.6. Strukturne kromosomske anomalije, ugotovljene prenatalno ali postnatalno:

a)

mikrodelecije

b)

markerji

c)

strukturne preureditve

d)

kromosomska nestabilnost

e)

mozaicizem

3.

1.3.7. Posledice kromosomskih anomalij za plodnost, razvoj in morfogenezo

3.

1.3.8. Ocena tveganja za kromosomske nepravilnosti

3.

1.3.9. Prenatalna diagnostika kromosomskih anomalij:

a)

indikacije

b)

posebnosti pristopov odvzema tkiva glede na citogenetsko preiskavo

c)

diagnostične metode (kariotip, hitro testiranje za anevploidije-analiza FISH)

d)

pristopi pri nepričakovanih rezultatih (mozaicizem, strukturne kromosomske nepravilnosti, kdaj testirati uniparentalno disomijo-UPD)

e)

predimplantacijska diagnostika (PGD)

3.

1.3.10. Kromosomske nepravilnosti pri raku – levkemije /limfomi/ solidni tumorji:

a)

mehanizmi karcinogeneze

b)

klasifikacija levkemij /limfomov/ solidnih tumorjev

c)

karakteristične kromosomske spremembe

d)

pomen citogenetske preiskave za diagnozo, oceno prognoze in zdravljenje

e)

komplementarne tehnike molekularne genetike

3.

1.3.11. Citogenetika spermijev in oocit

3.

1.3.12. Celične kulture in njihova obdelava

Način usposabljanja: učne delavnice, tečaji, samostojno izobraževanje, seminarsko delo

3.1.4. Specialna znanja iz medicinske molekularne genetike

V okviru specialnih znanj mora specializant pridobiti in osvojiti teoretično znanje o vplivu genetskih nepravilnosti na genotip in fenotip, pridobiti osnove onkogenetike in farmakogenetike ter spoznati različne pristope in metode genetskega testiranja.

3.

1.4.1. Mutacije

a)

Vrste: točkovne, delecije, duplikacije, insercije, premutacije, ekspanzijske mutacije

b)

Posledice: izguba funkcije, pridobitev funkcije

3.

1.4.2. Genetska variabilnost:

a)

vrste genetskih polimorfizmov: RFLP, minisatelitni, mikrosatelitni

b)

vpliv genetske variabilnosti na fenotip

3.

1.4.3. Onkogenetika:

a)

osnovna načela kancerogeneze

b)

vrste genov, vključenih v kancerogenezo

c)

genomska nestabilnost

3.

1.4.4. Farmakogenetika in epigenetski mehanizmi

3.

1.4.5. Pristopi k DNA testiranju:

a)

neposredna analiza mutacij

b)

posredna analiza genetske vezave

3.

1.4.6. Metode:

a)

splošne: PCR, Southern blot, Northern blot, PAGE, sekveniranje, fragmentna analiza, DNA-mikromreže

b)

metode za ugotavljanje mutacij: SSCP, DDGE, DHPLC, analiza heterologne DNA, TaqMan tehnologija, MLPA

c)

imuno histo/citokemične metode

3.

1.4.7. Gensko zdravljenje

Program specializacije iz laboratorijske medicinske genetike

Časovnica