Odredba o programu specializacije iz laboratorijske medicinske genetike

OBJAVLJENO V: Uradni list RS 1-6/2014, stran 6 DATUM OBJAVE: 3.1.2014

VELJAVNOST: od 18.1.2014 do 28.6.2024 / UPORABA: od 18.1.2014 do 28.6.2024

RS 1-6/2014

Verzija 2 / 2

Čistopis se uporablja od 29.6.2024 do nadaljnjega. Status čistopisa na današnji dan, 19.2.2026: NEAKTUALEN.

Časovnica

Na današnji dan, 19.2.2026 je:

  • ČISTOPIS
  • NEAKTUALEN
  • UPORABA ČISTOPISA
  • OD 29.6.2024
    DO nadaljnjega
Format datuma: dan pika mesec pika leto, na primer 20.10.2025
  •  
  • Vplivi
  • Čistopisi
rev
fwd
6. Odredba o programu specializacije iz laboratorijske medicinske genetike
Na podlagi drugega odstavka 68. člena Zakona o zdravstveni dejavnosti (Uradni list RS, št. 23/05 – uradno prečiščeno besedilo, 15/08 – ZPacP, 23/08, 58/08 – ZZdrS-E, 77/08 – ZDZdr, 40/12 – ZUJF in 14/13) in prvega odstavka 5. člena Pravilnika o specializacijah zdravstvenih delavcev in zdravstvenih sodelavcev (Uradni list RS, št. 37/04, 25/06, 113/06, 2/09 in 9/12) izdaja minister za zdravje
O D R E D B O
o programu specializacije iz laboratorijske medicinske genetike

1. SPLOŠNO

1.1. Namen specializacije

1. člen

Namen specializacije iz laboratorijske medicinske genetike je vzgojiti strokovnjake za laboratorijsko medicinsko genetiko, kar bo omogočilo izboljšati kakovost medicinskega dela prek ustreznega enotnega strokovnega usposabljanja.
Po zaključeni specializaciji specialist laboratorijske medicinske genetike pridobi naslednja znanja:

-

teoretična in praktična znanja s področja medicinske genetike,

-

praktična znanja za samostojno delo v laboratoriju za medicinsko genetiko,

-

osnove vodenja laboratorija za medicinsko genetiko,

-

znanja za izvedbo genetskega izvida, ki ga ima specializant po opravljeni specializaciji pravico podpisati in razložiti zdravniku.

1.2. Pogoji za začetek specializacije iz laboratorijske medicinske genetike

2. člen

Pogoji za začetek specializacije iz laboratorijske medicinske genetike so:

-

zaključen najmanj univerzitetni študij s področij biokemije, biologije, kemije, mikrobiologije, farmacije, medicine, veterine ali druge ustrezne naravoslovne smeri in najmanj štiri leta delovnih izkušenj,

-

zaključen najmanj magistrski študij (druga stopnja) s področij biokemije, biologije, farmacije, kemije, mikrobiologije, medicine, veterine ali druge ustrezne naravoslovne smeri,

-

opravljen strokovni izpit s področja zdravstvene dejavnosti.

1.3. Trajanje in struktura specializacije

3. člen

Specializacija traja štiri leta po individualnem programu specializanta, in sicer:

-

dve leti v diagnostičnem genetskem laboratoriju, kjer je delo usmerjeno v učenje tehnologij in

-

dve leti izbirnega dela na področju medicinske genetike, diagnostičnega in raziskovalnega dela, kjer je delo usmerjeno v uporabo pridobljenih znanj na specialna področja medicinske genetike. Izvaja se v diagnostičnih ali raziskovalnih genetskih laboratorijih ter kliničnih inštitucijah doma in v tujini (po dogovoru z mentorjem).
Specializacija se lahko na predlog glavnega mentorja skrajša za največ šest mesecev.
Ne glede na prejšnji odstavek se lahko trajanje specializacije skrajša največ za šest mesecev tudi kadar je kandidat opravil predhodno izobraževanje (npr. opravljen magisterij znanosti ali doktorat znanosti s področja medicinske genetike), ki se po kakovosti in obsegu ujema s predvidenim programom specializacije iz laboratorijske medicinske genetike.

1.4. Časovni potek specializacije

4. člen

Specializacija poteka v naslednjem časovnem okviru:
2 meseca        Uvod v laboratorijsko delo v citogenetskem in
                molekularno-genetskem laboratoriju.
                Spoznavanje z laboratorijskim redom,
                obvladovanje dela z vzorci in celičnimi
                kulturami, priprava, procesiranje in hranjenje
                vzorcev, izolacija DNA (deoksiribonukleinska
                kislina) in RNA (ribonukleinska kislina).
10 mesecev      Delo v citogenetskem laboratoriju –
                citogenetske tehnike.
10 mesecev      Delo v molekularno-genetskem laboratoriju –
                molekularno-genetske tehnike.
2 meseca        Tečaji iz obvladovanja kontrole kakovosti in
                vodenja laboratorija, tečaji bioinformatike.
                Obvezne vsebine
4 meseci        Področje monogenskih Mendelskih in
                kromosomskih bolezni, ter prirojene razvojne
                nepravilnosti z oziroma brez nižje
                intelektualne sposobnosti.
4 meseci        Področje prenatalne in predimplantacijske
                genetske diagnostike.
4 meseci        Področje onkogenetike.
                Izbirne vsebine
12 mesecev      Specializant izbira med področji
                nevrogenetike, kardiogenetike, genetike
                metabolnih bolezni, biokemijske genetike,
                reproduktivne genetike, forenzične genetike,
                hematološke genetike in drugimi področji
                medicinske genetike, kjer je specializant
                zaposlen. Izbere štiri različna področja, kjer
                opravlja delo tri mesece. V tem času je
                zaželeno, da se udeležuje domačih in
                mednarodnih šol ter seminarjev iz izbranih
                področij.

1.5. Zaključek specializacije

5. člen

Glavni mentor ugotovi, da je specializacija opravljena, ko preveri ustreznost trajanja specializacije, izpolnjevanje predpisanih pogojev glede pridobljenega znanja, števila in kakovosti opravljenih preiskav in ali so predpisani kolokviji uspešno opravljeni. Specializacija se konča s specialističnim izpitom.

2. PREVERJANJE ZNANJA

2.1. Sprotno preverjanje znanja

6. člen

Vsak specializant ima list specializanta, knjižico o specializaciji, kjer je naveden njegov program s časovno opredeljenim teoretičnim in praktičnim usposabljanjem, ter delovni zvezek s podatki o opravljenih primerih.
Po opravljenem usposabljanju na vsakem področju se praktično znanje preverja s kolokviji in minimalnim obsegom opravljenih vsebin (izvidov) oziroma tehnik. Teoretična znanja se preverjajo z izpiti v okviru podiplomskih študijev.
Aktivno udeležbo na strokovnih srečanjih oziroma kongresih specializant dokazuje z dokazili.
Specializant mora biti soavtor vsaj pri enem članku, objavljenem v reviji z recenzijo.

2.2. Specialistični izpit

7. člen

Izpit je sestavljen iz praktičnega in teoretičnega preverjanja znanja specializanta. Teoretično znanje se preveri pisno in ustno.
Praktično znanje se preveri iz ustreznega področja laboratorijske medicinske genetike in ustreznega področja izbirnega dela, ki ga je specializant opravil po individualnem programu.

3. PROGRAM SPECIALIZACIJE

8. člen

Med specializacijo pridobi specializant znanje in veščine iz osnov humane genetike, laboratorijske medicinske genetike in osnov bioinformatike.
Program specializacije vsebuje: vsebino programa, način usposabljanja in minimalni obseg laboratorijskih preiskav iz 12. člena te odredbe, kjer je to predvideno.

3.1. Teoretična znanja

3.1.1. Splošna znanja

Specializant v času specializacije pridobi splošno znanje iz genetike, ki vključuje področja molekularne genetike, citogenetike, populacijske genetike, genetike raka, poligenskih bolezni in klinične genetike.

3.1.1.1.

Molekularne osnove dedovanja (struktura in funkcija DNA, struktura in funkcija genoma človeka)

3.1.1.2.

Osnovno znanje klinične terminologije, epidemiologije in statistike

3.1.1.3.

Osnove celične biologije (struktura in funkcija kromosomov, DNA replikacija, mejoza, mitoza)

3.1.1.4.

Struktura gena, izražanje genov in osnove biologije proteinov (DNA, gen, genetski kod, transkripcija, translacija, regulacija genov, struktura proteinov)

3.1.1.5.

Genomika in osnove evolucije

3.1.1.6.

Narava in frekvenca genetskih bolezni (kromosomske, monogenske, multifaktorske, mitohondrijske)

3.1.1.7.

Mendlovo dedovanje (avtosomno, na kromosom X-vezano, recesivno, dominantno, penetrance in izražanja)

3.1.1.8.

Ne-klasične oblike dedovanja (psevdo-avtosomno, multifaktorsko, mitohondrijsko, imprinting, uniparentalna disomija, mozaicizem)

3.1.1.9.

Identifikacija in karakterizacija okvarjenih genov in strukturnih genomskih variacij (kromosomske aberacije)

3.1.1.10.

Poznavanje tehnologij DNA