V naslednji preglednici je navedeno minimalno število laboratorijskih preiskav in posebnih laboratorijskih metod, pri obravnavi katerih je imel specializant pomembno vlogo, kar je razvidno iz specializantove evidence o usposabljanju:
Preglednica. Minimalni obseg opravljenih laboratorijskih preiskav in posebnih laboratorijskih metod
-----------------------------------------------------------------
LABORATORIJSKE PREISKAVE Število
preiskav
-----------------------------------------------------------------
5.1. Postnatalna citogenetska diagnostika 200
5.1.1. Normalni kariotipi in variante 150
5.1.2. Patološki kariotipi 50
5.1.3. Kri 30
5.1.4. Celična kultura fibroblastov 10
5.1.5. Celična kultura neoplazij 10
-----------------------------------------------------------------
5.2. Prenatalna citogenetska diagnostika 100
5.2.1. Normalni kariotipi in variante 80
5.2.2. Patološki kariotipi 20
-----------------------------------------------------------------
5.3. Citogenetske preiskave neoplazij 100
5.3.1. Normalni kariotipi in variante 50
5.3.2. Patološki kariotipi 50
-----------------------------------------------------------------
5.4. Molekularna citogenetika 50
5.2.1. Normalni izvidi in variante 35
5.2.2. Patološki izvidi 15
-----------------------------------------------------------------
5.5. Postnatalna molekularna genetska 300
diagnostika*
5.2.1. Normalni primeri 200
5.2.2. Patološki primeri 100
-----------------------------------------------------------------
5.5. Prenatalna molekularna genetska 100
diagnostika*
5.2.1. Normalni primeri 70
5.2.2. Patološki primeri 30
*specializant opravi najmanj 20 diagnostičnih
primerov s posrednim diagnostičnim pristopom
----------------------------------------------------------------- LABORATORIJSKE METODE ----------------------------------------------------------------- 5.6. Klasične citogenetske metode 200 5.6.1. Kariotip normalne resolucije (kri, amniociti, fibroblasti) 5.6.2. Kariotip visoke resolucije (kri) ----------------------------------------------------------------- 5.7. Molekularne citogenetske metode 50 5.7.1. Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) 5.7.2. Molekularna kariotipizacija (array CGH) 5.8. Molekularno-genetske metode 300 5.8.1. Izolacija genomske DNA (kri, tkivo) 30 5.8.2. Kvantitativno in kvalitativno določanje 15 DNA 5.8.3. Verižna reakcija s polimerazo/v realnem 80 času (PCR/QRT-PCR) 5.8.4. Gelska elektroforeza 50 5.8.5. Southern blot analiza 5 5.8.6. MLPA (od ligacije odvisno hkratno 40 pomnoževanje sond) 5.8.7. QF-PCR (kvantitativna fluorescentna 30 reakcija s polimerazo) 5.8.8. Sanger sekvenciranje 30 5.8.9. Sekvenciranje naslednje generacije 20 ----------------------------------------------------------------- 5.9. V okviru izbirnega dela programa specializacije se število obravnav poveča glede na program usposabljanja. Program izbrane usmeritve pripravi klinični mentor v soglasju z glavnim mentorjem specializanta. -----------------------------------------------------------------