V Pravilniku za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni (Uradni list RS, št. 19/98, 47/98, 26/00, 67/01, 33/02, 37/03, 117/04, 31/05, 83/07, 22/09 in 17/15) se v poglavju 2.a.2. Obvezni preventivni zdravstveni ukrepi in cepljenja ter drugi potrebni preventivni ukrepi besedilo točke Presejalna testa za odkrivanje fenilketonurije in kongenitalne hipotireoze spremeni tako, da se glasi:
»Presejalno testiranje novorojencev za vrojene bolezni
Presejalno testiranje novorojencev za vrojene bolezni (v nadaljnjem besedilu: testiranje za vrojene bolezni) obsega testiranje za:
– kongenitalno hipotireozo,
– fenilketonurijo (PKU),
– bolezen javorjevega sirupa (MSUD),
– izovalerično acidemijo (IVA),
– glutarično acidemijo tip I (GAI),
– glutarično acidemijo tip II (GAII),
– pomanjkanje zelo dolgoverižne acil-CoA dehidrogenaze (VLCAD),
– pomanjkanje dolgoverižne 3OH-CoA dehidrogenaze (LCHAD),
– pomanjkanje srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze (MCAD),
– propionsko acidemijo (PA),
– metilmalonsko acidemijo (MMA),
– pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze I (CPTI),
– pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze II (CPTII),
– motnjo vnosa/transporta karnitina (CUD),
– pomanjkanje holokarboksilazne sintaze (MCD),
– pomanjkanje â-ketotiolaze (âKT),
– pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze (3-MCC),
– tirozinemijo tip 1 (TYRI).
Če se pri testiranju za vrojene bolezni iz prejšnjega odstavka zazna tudi druga vrojena bolezen, ki jo je mogoče zdraviti, se tudi za to bolezen izpelje nadaljnja diagnostika.
Testiranje za vrojene bolezni se opravi v skladu z Navodilom o postopku presejalnega testiranja za vrojene bolezni, ki ga pripravi Pediatrična klinika Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana (v nadaljnjem besedilu: Pediatrična klinika) in potrdi Razširjeni strokovni kolegij za pediatrijo. Navodilo se objavi na spletnih straneh Ministrstva za zdravje in Pediatrične klinike.
Testiranje za vrojene bolezni se opravi iz vzorca posušene krvi novorojenca, odvzetega na posebnem filter papirju s črtno kodo. Vzorec krvi se odvzame najmanj 48 ur po porodu. Porodnišnica, ki odvzame vzorec krvi, poveže identifikacijske podatke novorojenca s črtno kodo na filter papirju, na katerem je odvzet vzorec krvi tega novorojenca in opravi vpis potrebnih podatkov v računalniški sistem. V računalniški sistem zavedene vzorce krvi porodnišnica pošlje v Laboratorij za klinično radiokemijo Klinike za nuklearno medicino Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. Ta iz enega dela odvzetega vzorca opravi določanje presnovkov in drugi del vzorca pošlje Službi za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike, ki opravi analizo preostalih presnovkov in genetsko diagnostiko, vključno s sekvenciranjem DNA visoke zmogljivosti nove generacije.
Pediatrična klinika enoten izvid, pripravljen na podlagi ugotovitev Laboratorija za klinično radiokemijo Klinike za nuklearno medicino Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana in Službe za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike, posreduje porodnišnici, ki je vzorec krvi novorojenca poslala. V primeru ugotovljene vrojene bolezni Pediatrična klinika o tem obvesti starše novorojenca in jih povabi na nadaljnjo obravnavo.«.
Presejalno testiranje novorojencev za vrojene bolezni (v nadaljnjem besedilu: testiranje za vrojene bolezni) obsega testiranje za:
– kongenitalno hipotireozo,
– fenilketonurijo (PKU),
– bolezen javorjevega sirupa (MSUD),
– izovalerično acidemijo (IVA),
– glutarično acidemijo tip I (GAI),
– glutarično acidemijo tip II (GAII),
– pomanjkanje zelo dolgoverižne acil-CoA dehidrogenaze (VLCAD),
– pomanjkanje dolgoverižne 3OH-CoA dehidrogenaze (LCHAD),
– pomanjkanje srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze (MCAD),
– propionsko acidemijo (PA),
– metilmalonsko acidemijo (MMA),
– pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze I (CPTI),
– pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze II (CPTII),
– motnjo vnosa/transporta karnitina (CUD),
– pomanjkanje holokarboksilazne sintaze (MCD),
– pomanjkanje â-ketotiolaze (âKT),
– pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze (3-MCC),
– tirozinemijo tip 1 (TYRI).
Če se pri testiranju za vrojene bolezni iz prejšnjega odstavka zazna tudi druga vrojena bolezen, ki jo je mogoče zdraviti, se tudi za to bolezen izpelje nadaljnja diagnostika.
Testiranje za vrojene bolezni se opravi v skladu z Navodilom o postopku presejalnega testiranja za vrojene bolezni, ki ga pripravi Pediatrična klinika Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana (v nadaljnjem besedilu: Pediatrična klinika) in potrdi Razširjeni strokovni kolegij za pediatrijo. Navodilo se objavi na spletnih straneh Ministrstva za zdravje in Pediatrične klinike.
Testiranje za vrojene bolezni se opravi iz vzorca posušene krvi novorojenca, odvzetega na posebnem filter papirju s črtno kodo. Vzorec krvi se odvzame najmanj 48 ur po porodu. Porodnišnica, ki odvzame vzorec krvi, poveže identifikacijske podatke novorojenca s črtno kodo na filter papirju, na katerem je odvzet vzorec krvi tega novorojenca in opravi vpis potrebnih podatkov v računalniški sistem. V računalniški sistem zavedene vzorce krvi porodnišnica pošlje v Laboratorij za klinično radiokemijo Klinike za nuklearno medicino Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. Ta iz enega dela odvzetega vzorca opravi določanje presnovkov in drugi del vzorca pošlje Službi za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike, ki opravi analizo preostalih presnovkov in genetsko diagnostiko, vključno s sekvenciranjem DNA visoke zmogljivosti nove generacije.
Pediatrična klinika enoten izvid, pripravljen na podlagi ugotovitev Laboratorija za klinično radiokemijo Klinike za nuklearno medicino Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana in Službe za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike, posreduje porodnišnici, ki je vzorec krvi novorojenca poslala. V primeru ugotovljene vrojene bolezni Pediatrična klinika o tem obvesti starše novorojenca in jih povabi na nadaljnjo obravnavo.«.